常染色体隐性遗传痉挛性截瘫62型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
ORPHA:401785疾病
定义
本病是遗传性痉挛性截瘫的一种单纯或复杂形式，其特征是在出生后的头十年出现痉挛性偏瘫(下肢比上肢更明显)和步态不稳，在某些情况下还可出现深反射亢进、肌萎缩、小脑性共济失调和膝盖屈曲痉挛。
别名
SPG62
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERLIN1 | ER lipid raft associated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 下肢痉挛 HP:0002061
常见 79–30%4
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%8
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 神经反射消失 HP:0001284
- 阵挛 HP:0002169
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛步态 HP:0002064
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）