常染色体隐性遗传痉挛性截瘫59型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 59
ORPHA:401795疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫59型是一种非常罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早期出现进行性下肢痉挛、趾尖行走、剪刀步态、反射亢进和阵挛，可能与边缘性智力残疾有关。眼球震颤和马蹄内翻足在本病中也有报道。
别名
SPG59
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| USP8 | ubiquitin specific peptidase 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%1
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%7
- 阵挛 HP:0002169
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛步态 HP:0002064
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%1
- 智力障碍 HP:0001249
排除 0%2
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑白质形态异常 HP:0002500
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）