常染色体隐性遗传痉挛性截瘫60型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
ORPHA:401800疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫60型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫疾病，以婴儿期起病的进行性下肢痉挛、行走不能、肌张力亢进和踝关节振动觉受损为特征，伴有感觉障碍、眼球震颤、运动轴突神经病和轻度智能障碍等复杂体征.
别名
SPG60
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WDR48 | WD repeat domain 48 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%9
- 步态异常 HP:0001288
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）