常染色体隐性遗传痉挛性截瘫63型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 63
ORPHA:401805疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型(SPG63)是一种极其罕见和复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期起病(表现为行走延迟和剪刀步态)，并伴有身高矮小和正常认知。脑部影像显示胼胝体脑室周围深部白质改变。SPG63是由编码AMP脱氨酶2的AMPD2基因(1p13.3)的纯合子突变引起的。
别名
SPG63
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMPD2 | adenosine monophosphate deaminase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%8
- 体重下降 HP:0004325
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 剪刀步态 HP:0012407
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%1
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）