常染色体隐性遗传痉挛性截瘫64型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 64
ORPHA:401810疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫64型是一种极为罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫(见本术语)，迄今仅报道了2个家系的4例患者，其特征是痉挛性截瘫(1~4岁出现步态异常)，伴有小头畸形、肌萎缩、小脑体征(如构音障碍)侵袭性、青春期延迟和轻至中度智能障碍。SPG64是由于编码胞外核苷三磷酸二磷酸水解酶1的ENTPD1基因(10q24.1)突变所致。
别名
SPG64
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ENTPD1 | ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%7
- 攻击性行为 HP:0000718
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 小头畸形 HP:0000252
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%2
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 神经反射消失 HP:0001284
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）