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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫66型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 66

ORPHA:401815疾病

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫66型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛，严重的步态障碍所致行走不能状态，深反射缺乏和肌萎缩。本病其他症状包括严重的感觉运动神经病、马蹄内翻足和轻度智力障碍。在神经影像上可观察小脑和胼胝体发育不全，以及头畸形。

别名

SPG66

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ARSIarylsulfatase family member IDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

常见 79–30%14

  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 慢性多发性感觉神经病 HP:0001301
  • 枕角扩大畸形 HP:0030048
  • 步态异常 HP:0001288
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 下肢振动觉障碍 HP:0002166
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 肢体张力亢进 HP:0002509
  • 下肢肌萎缩 HP:0007210
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 痉挛步态 HP:0002064
  • 马蹄内翻足 HP:0001762

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018418GARD:21697ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）