常染色体隐性遗传痉挛性截瘫67型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
ORPHA:401820疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫67型是一种极为罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期或儿童期出现全面发育迟缓和进行性痉挛，四肢远端震颤，深反射亢进和足底伸肌反应增强，这可能与轻度智能障碍有关。本病的其他特征包括肌肉萎缩和小脑异常。
别名
SPG67
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PGAP1 | post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
常见 79–30%15
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 运动异常 HP:0100022
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肢体震颤 HP:0200085
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 痉挛步态 HP:0002064
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）