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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫69型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 69

ORPHA:401830疾病

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫69型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛、整体发育迟缓、反射亢进、阵挛和足底伸肌反射。本病还与构音障碍、智力残疾、白内障和听力障碍有关。

别名

SPG69

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

常见 79–30%13

  • 髓鞘异常 HP:0012447
  • 运动异常 HP:0100022
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
  • 白内障 HP:0000518
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 手部震颤 HP:0002378
  • 听力受损 HP:0000365
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 痉挛性构音障碍 HP:0002464

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018421GARD:21699ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）