常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 70
ORPHA:401835疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫70型是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂亚型，在婴儿期即出现运动发育迟缓（如爬行、行走），本病特征是下肢痉挛，深反射亢进，伸肌足底反应，踝关节振动觉受损，肌萎缩和边缘性智力障碍。本病的其他体征可包括步态障碍，跟腱挛缩，脊柱侧弯和小脑畸形。
别名
SPG70
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MARS1 | methionyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
常见 79–30%9
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 运动异常 HP:0100022
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 手部震颤 HP:0002378
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
罕见 <4–1%1
- 肾病综合征 HP:0000100
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）