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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫71型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 71

ORPHA:401840疾病

定义

常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫71型是一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为婴儿期发作的痉挛性轻瘫、剪刀步态、跖伸肌反应以及腱反射亢进。神经影像检查可提示胼胝体变薄，肌电图查神经传导速度可正常。

别名

SPG71

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ZFRzinc finger RNA binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

常见 79–30%12

  • 髓鞘异常 HP:0012447
  • 运动异常 HP:0100022
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 手部震颤 HP:0002378
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 痉挛步态 HP:0002064

排除 0%1

  • 肌电图异常 HP:0003457

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018423ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）