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常染色体痉挛性截瘫72型

Autosomal spastic paraplegia type 72

ORPHA:401849疾病

定义

痉挛性截瘫72型一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为儿童早期发作的进展缓慢的痉挛性轻瘫合并痉挛步态，休息时轻度僵硬，下肢反射亢进，巴氏征阳性，轻度震颤，高足弓，括约肌干扰，脚踝感觉减退

别名

SPG72

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
REEP2receptor accessory protein 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 9

极常见 99–80%2

  • 强直 HP:0002063
  • 痉挛步态 HP:0002064

常见 79–30%2

  • 高弓足 HP:0001761
  • 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839

偶见 29–5%5

  • 精神功能异常 HP:0011446
  • 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 疼痛 HP:0012531
  • 姿势性震颤 HP:0002174

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615625MONDO:0014282ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00、8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）