硫辛酸生物合成缺陷
Lipoic acid biosynthesis defect
ORPHA:401854疾病组
别名
磷脂生物合成缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、新生儿期
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BOLA3 | bolA family member 3 | ORPHA:401874 |
| DLD | dihydrolipoamide dehydrogenase | ORPHA:2394 |
| GLRX5 | glutaredoxin 5 | ORPHA:401866 |
| IBA57 | iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | ORPHA:363424 |
| ISCA1 | iron-sulfur cluster assembly 1 | ORPHA:569274 |
| ISCA2 | iron-sulfur cluster assembly 2 | ORPHA:457406 |
| LIAS | lipoic acid synthetase | ORPHA:401859 |
| LIPT1 | lipoyltransferase 1 | ORPHA:401862 |
| NFU1 | NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | ORPHA:401869 |
| PMPCB | peptidase, mitochondrial processing subunit beta | ORPHA:569290 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）