硫辛酸合成酶缺乏症
Lipoic acid synthetase deficiency
ORPHA:401859疾病
定义
硫辛酸合成酶缺乏症是一种罕见的神经代谢疾病，主要表现为新生儿期疾病的难治性癫痫，肌张力低下，喂养困难（吮吸或吞咽困难），轻到重度的精神发育迟缓，可通过生化分析检测到的非酮症性高甘氨酸血症。呼吸系统症状（窒息，急性呼吸性酸中毒），无力，听力障碍，小头畸形，也可合并椎体系相关痉挛症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIAS | lipoic acid synthetase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）