脂酰转移酶1缺乏症
Lipoyl transferase 1 deficiency
ORPHA:401862疾病
定义
硫辛酸合成酶缺乏症是一种非常罕见的先天性的代谢异常疾病，临床表型多样化，较特征性的表现有新生儿期货婴儿期出现的癫痫、精神发育迟缓、异常骨骼肌张力可合并/不合并肌张力低下，全身性肌无力，运动相关肌张力障碍，合并或不合并呼吸窘迫，可合并严重的乳酸性酸中毒，尿中乳酸、酮戊二酸、2-含氧酸升高。其他临床表现可能包括脱水、呕吐、肝功能异常、锥体外系症状，痉挛性四肢瘫，兴奋性腱反射，语言障碍、吞咽障碍、肺动脉高压。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIPT1 | lipoyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）