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童年发作性痉挛伴高氨酸血症

Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia

ORPHA:401866疾病

定义

儿童期起病的高甘氨酸血症相关痉挛是一种罕见的神经代谢性疾病，主要表现为儿童期起病的进行性痉挛性共济失调，合并步态异常，反射亢进，巴氏征阳性，可采用生化检验检测到的非酮症高甘氨酸血症。其他临床表型包括上肢的痉挛，构音困难，学习障碍，注意力障碍，眼球震颤，视神经萎缩，可存在视力敏锐度减退。

别名

儿童期发病痉挛伴非酮症性高甘氨酸血症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GLRX5glutaredoxin 5Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

极常见 99–80%2

  • 非酮症性高甘氨酸血症 HP:0008288
  • 进行性痉挛 HP:0002191

常见 79–30%14

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 幼儿早期行走能力丧失 HP:0008945
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
  • 痉挛性构音障碍 HP:0002464
  • 脊髓病变 HP:0100561
  • 步态不稳 HP:0002317
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%6

  • 共济失调 HP:0001251
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 易激惹 HP:0000737
  • 肌阵挛 HP:0001336

罕见 <4–1%1

  • 左心室肥厚 HP:0001712

排除 0%2

  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616859MONDO:0014803ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）