多发性线粒体功能障碍综合征1型
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1
ORPHA:401869疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease characterized by failure to thrive, infantile encephalopathy, muscular hypotonia, global developmental delay and regression, pulmonary arterial hypertension, episodes of apnea and bradycardia, respiratory failure, hyperglycinemia, and lactic acidosis. Hypertrophic or dilated cardiomyopathy have also been reported. Brain imaging may show leukoencephalopathy involving variable regions. The disease is typically fatal in early infancy.
别名
NFU1缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFU1 | NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
常见 79–30%11
- 线粒体呼吸链活性降低 HP:0008972
- 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑病 HP:0001298
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 肺动脉高压 HP:0002092
偶见 29–5%13
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 四肢痉挛 HP:0034353
- 心动过缓 HP:0001662
- 心肌病 HP:0001638
- 戊二酸尿症 HP:0003150
- 高甘氨酸尿症 HP:0003108
- 肌张力增高 HP:0001276
- 脑脊液甘氨酸浓度升高 HP:0500230
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 乳酸血症 HP:0003648
- 白质脑病 HP:0002352
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）