多发性线粒体功能障碍综合征2型
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2
ORPHA:401874疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease characterized by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinemia, and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy.
别名
BOLA3缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BOLA3 | bolA family member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
常见 79–30%13
- 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
- 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
- 发育倒退 HP:0002376
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%15
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 尿巴豆酰基甘氨酸水平升高 HP:0034659
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 高甘氨酸尿症 HP:0003108
- 脑脊液甘氨酸浓度升高 HP:0500230
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 血清丙酮酸增高 HP:0003542
- 昏睡 HP:0001254
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）