C9ORF72扩增导致的亨廷顿病样综合征
Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
ORPHA:401901疾病
定义
C9ORF72扩展导致的亨廷顿疾病样综合征是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，主要表现为运动功能障碍（包括张力障碍，舞蹈动作，肌阵挛，震颤以及强直。相关的其他临床症状包括认知障碍，记忆障碍，早期精神障碍以及行为问题。
别名
C9ORF72扩展所致亨廷顿病拟表型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C9ORF72 | C9orf72-SMCR8 complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%6
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 认知功能损害 HP:0100543
- 不适宜行为 HP:0000719
- 记忆障碍 HP:0002354
- 强直 HP:0002063
偶见 29–5%7
- 焦虑 HP:0000739
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 帕金森症 HP:0001300
- 精神病 HP:0000709
- 震颤 HP:0001337
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
罕见 <4–1%1
- 肌阵挛 HP:0001336
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）