AXIN2相关性家族性腺瘤性息肉病
AXIN2-related polyposis
ORPHA:401911疾病
别名
AXIN2基因相关衰减型家族性结肠息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AXIN2 | axin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
常见 79–30%2
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 结直肠息肉病 HP:0200063
偶见 29–5%2
- 结肠癌 HP:0003003
- 直肠肿瘤 HP:0100743
排除 0%3
- 齿突组织形态异常 HP:3000050
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 毛发稀疏 HP:0008070
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）