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9q31.1q31.3微缺失综合症

9q31.1q31.3 microdeletion syndrome

ORPHA:401923疾病

定义

9q31.1q31.3微小缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍、身材矮小、体重指数高、短颈、面部畸形。代谢相关的表型包括2型糖尿病，高胆固醇血症，也有高血压报道。

别名

9q31.1q31.3单体

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 22

常见 79–30%22

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 宽下巴 HP:0011822
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 颈椎后凸畸形 HP:0002947
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 高胆固醇血症 HP:0003124
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 超重 HP:0025502
  • 肾血管性高血压 HP:0100817
  • 短锁骨 HP:0000894
  • 短颈 HP:0000470
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小手 HP:0200055
  • 锥形指 HP:0001182
  • 浓发 HP:0100874
  • 2型糖尿病 HP:0005978

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018428ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）