14q24.1q24.3微缺失综合症
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
ORPHA:401935疾病
定义
14q24.1q24.3微缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍，语言发育迟缓，先天性心脏病，短指畸形以及面部畸形。
别名
14q24.1q24.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
常见 79–30%8
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 短指（趾） HP:0001156
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 关节过度活动 HP:0001382
- 短拇指 HP:0009778
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%16
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 隐睾 HP:0000028
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 异位肾 HP:0000086
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 肘部伸展和旋后受限 HP:0005852
- 长人中 HP:0000343
- 面中部后缩 HP:0011800
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 连眉 HP:0000664
- 动脉干 HP:0001660
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）