家族性上下唇正中裂
Familial median cleft of the upper and lower lips
ORPHA:401942疾病
定义
家族性上唇和下唇中裂是一种罕见且单发的颌面缺损，其临床特征包括下唇非完全性中裂（仅限于唇红缘，无肌肉受累）和上唇（有肌肉受累），双唇系带，上牙龈和上唇黏膜融合（导致前庭褶皱变浅），以及牙齿排列不齐，以及上下中切牙之间的齿间距离增加。在受影响的家庭中表型差异较大。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 口轮匝肌异常 HP:3000010
- 下颌骨形态异常 HP:0000277
- 上颌骨形态异常 HP:0000326
- 下唇裂 HP:0010281
- 上唇裂 HP:0000204
- 牙间隙 HP:0000699
- 牙龈融合 HP:0012292
- 牙列不规则 HP:0040079
- 上唇正中裂 HP:0000161
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）