烟雾病伴早发型贲门失弛缓症
Moyamoya disease with early-onset achalasia
ORPHA:401945疾病
定义
烟雾病合并早发性贲门弛缓症是一种极为罕见的常染色体隐性神经系统疾病，目前仅有少数几个家庭报道。其特征是早发性贲门失弛缓症（婴儿期表现）合并严重的颅内血管病变。颅内血管病变在大多数情况下与烟雾病血管表型一致。其他多样的相关临床表现包括高血压，雷诺现象和网状青斑。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GUCY1A1 | guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
必现 100%1
- 卒中 HP:0001297
常见 79–30%3
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 高血压 HP:0000822
- 烟雾现象 HP:0011834
偶见 29–5%4
- 血小板聚集异常 HP:0030402
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 雷诺现象 HP:0030880
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）