碳酸酐酶VA缺乏症导致的高氨性脑病
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
ORPHA:401948疾病
定义
一种罕见的遗传性先天性代谢异常，其特征是婴儿期或幼儿期脑病急性发作。除了这类突发性急性事件外，该疾病病程相对良性。存在多种代谢异常，包括代谢性酸中毒，呼吸性碱中毒，低血糖，血清乳酸和丙氨酸增加。
别名
CA-VA缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CA5A | carbonic anhydrase 5A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）