发作性共济失调伴言语不清
Episodic ataxia with slurred speech
ORPHA:401953疾病
定义
阵发性共济失调伴言语不清是一种罕见的遗传性共济失调，其特征是反复发作的频率和持续时间不定的共济失调，伴有言语不清，全身性肌无力和平衡障碍。发作间期可能还会出现其他症状，包括意向性震颤，步态共济失调，轻度构音障碍，肌强直，偏头痛和眼球震颤
别名
发作性共济失调8型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 肌无力 HP:0001324
- 姿势不稳 HP:0002172
- 言语不清 HP:0001350
常见 79–30%5
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 眼球震颤 HP:0000639
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%2
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）