部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征
Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
ORPHA:401959疾病
定义
胼胝体部分发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征是一种罕见的遗传性脑畸形伴有癫痫综合征，其特征是严重的整体发育迟缓，无行走能力，无言语能力，顽固性癫痫，胼胝体部分发育不全和小脑蚓部发育不全伴窝后窝囊肿。
别名
KPNA7-related neurodevelopmental disorder
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KPNA7 | karyopherin subunit alpha 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）