常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2型伴巨大轴突
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons
ORPHA:401964疾病
定义
该病是轴突性遗传性运动和感觉神经病的一种罕见亚型，其特征为远端肉无力和萎缩（主要是腓骨肌肉），合并远端感觉丧失（触觉，振动），婴儿或儿童时期出现的高弓足，神经活检提示轴突肿胀、并在神经丝积聚。其他特征可能包括手部肌肉受累，反射不足/反射亢进，步态障碍，肌肉痉挛，脚趾畸形和轻度心肌病。
别名
常染色体显性遗传运动和感觉神经病2型伴巨大轴突
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCAF8 | DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）