MEND综合征
MEND syndrome
ORPHA:401973疾病
定义
MEND综合征是一种罕见的，遗传的，综合症性的固醇生物合成障碍疾病，会影响男性，其临床症状包括皮肤表现（火棉胶膜样，鱼鳞病和斑块状色素减退病变），伴有严重的神经系统受累（例如智力残疾，精神运动发育迟缓，癫痫发作，脑积水，小脑 /胼胝体发育不全，Dandy-Walker畸形，肌张力低下）和颅面畸形（前囟大，内眦距离过宽，器官间距过远，小眼症，鼻梁突出，低耳朵，小下颌畸形，唇裂）。 2,3趾并趾，多指畸形和脊柱后凸，以及眼科，心脏和泌尿生殖系统其他异常。
别名
男性EBP缺陷伴神经功能缺陷
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EBP | EBP cholestenol delta-isomerase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%2
- 8（9）-胆甾烯醇水平升高 HP:0003465
- 8-脱氢胆固醇水平升高 HP:0003462
常见 79–30%39
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 社会行为异常 HP:0012433
- 鼻梁形态异常 HP:0000422
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 嘴不对称 HP:0009941
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多指 HP:0001161
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长手指 HP:0100807
- 长颈 HP:0000472
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 面中部后缩 HP:0011800
- 指交叠 HP:0010557
- 重叠趾 HP:0001845
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 点滴状色素减退 HP:0005590
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 前囟增宽 HP:0000260
偶见 29–5%4
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 攻击性行为 HP:0000718
- 腭裂 HP:0000175
- 多动症 HP:0000752
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）