MÚgarbanÚ型常染色体隐性遗传脊椎干骺端发育不良
Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
ORPHA:401979疾病
定义
MÚgarbansp型常染色体隐性遗传性椎骨干骺端发育不良，是一种罕见的原发性骨发育异常，其特征是宫内发育迟缓，产前和产后不成比例的身材矮小，根状肢，面部畸形，脖子短而胸廓小。也包括肌无力，心脏肥大和全身发育迟缓。 些影像学检查结果可呈阳性，包括末端呈杯状的肋骨，扁平椎骨，方形髂骨，水平和三叉曲线髋臼，坐骨发育不良和干骺端骨化延迟。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAM16 | presequence translocase associated motor 16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）