1p31p32微缺失综合症
1p31p32 microdeletion syndrome
ORPHA:401986疾病
定义
1p31p32微缺失综合症是一种罕见的染色体异常综合症，是由1号染色体短臂的部分缺失导致的，其主要表现为发育延迟，胼胝体发育不全和颅面畸形，例如巨颅畸形（由脑积水或脑室扩大引起），低位耳朵，鼻孔前倾和小颌畸形。也经常伴有尿路缺陷（例如膀胱输尿管反流，尿失禁）。其他报道的多样的临床表现包括肌张力低下，脊髓栓系，恰里 I型畸形和癫痫发作。
别名
1p31p32单体
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFIA | nuclear factor I A | Role in the phenotype of |
临床表型 18
极常见 99–80%3
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%11
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 强迫行为 HP:0000722
- 前额突出 HP:0002007
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 脑室内出血 HP:0030746
- 巨头畸形 HP:0000256
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脊髓栓系 HP:0002144
偶见 29–5%3
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 眼压升高 HP:0007906
罕见 <4–1%1
- 烟雾现象 HP:0011834
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）