巨核细胞性间质性肾炎
Karyomegalic interstitial nephritis
ORPHA:401996疾病
定义
核巨细胞间质性肾炎是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是缓慢进行性，慢性，肾小管间质性肾炎，在50岁之前出现终末期肾病，表现为轻度蛋白尿，糖尿和偶尔的尿沉渣异常（主要是血尿）。可能伴有轻度肾外表现，例如反复发作的上呼吸道感染和肝功能检查异常。肾活检显示严重，慢性，间质纤维化和肾小管改变，以及标志性的巨核性肾小管上皮细胞排列在近端和远端小管内，并具有扩大的细胞核浓染。
别名
系统性核巨大
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAN1 | FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）