常染色体显性局灶性非表皮松解性掌跖角化病伴足底起疱
Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
ORPHA:402003疾病
定义
一种罕见的，遗传的，单发的局灶性掌跖角化病，其特征为脚掌的皮肤局灶性增厚，与少量或无指甲受累。患者经常表现出非表皮溶解性疼痛性足底水疱，并偶尔出现轻微的口腔白化病或足底多汗症。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT6C | keratin 6C | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）