罕见病知识库 RareSeen

急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34)变异

Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)

ORPHA:402014疾病

定义

罕见的急性髓性白血病亚型,具有反复发作的遗传性畸形,其特征是血液、骨髓或其他组织中低分化的髓母细胞的克隆增殖,存在t(6; 9)(p23; q34)易位的患者中。它经常与骨髓多系异常增生相关,通常表现为贫血,血小板减少症(通常是全血细胞减少症)和其他与无效造血相关的非特异性症状包括(疲劳,出血和瘀伤,反复感染,骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎,脾肿大)。 嗜碱性粒细胞增多。对化疗的反应较差。

别名

AML伴t(6;9)(p23;q34)

基本事实

遗传方式
不适用
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
NUP214nucleoporin 214Part of a fusion gene in
DEKDEK proto-oncogenePart of a fusion gene in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)