急性髓系白血病伴inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)变异
Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)
ORPHA:402020疾病
定义
急性髓系细胞白血病的一种亚型，具有反复发生的遗传异常，其特征是骨髓母细胞在骨髓，血液以及其他组织（少见）中克隆增殖。骨髓通常表现为小的分叶少的巨核细胞和多系发育异常。患者通常表现为白细胞增多，贫血，血小板计数变化多样以及与无效的造血相关的其他非特异性临床表现（疲劳，出血，瘀伤，反复感染，骨痛）和/或髓外部位受累（牙。龈炎，脾肿大）。据报道对常规化学疗法有高度耐受。
别名
AML伴inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MECOM | MDS1 and EVI1 complex locus | Part of a fusion gene in |
| RPN1 | ribophorin I | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）