急性巨核细胞白血病伴t(1;22)(p13;q13)变异
Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
ORPHA:402023疾病
定义
t（1; 22）（p13; q13）的巨核母细胞性急性髓细胞性白血病是一种急性髓性白血病罕见亚型，具有反复发生的细胞遗传学异常，其特征是髓母细胞的克隆增生，主要由骨髓和血液中分化的巨核细胞组成，通常对腹部器官有高度浸润性。它通常发生在婴儿中，通常表现为肝脾肿大，贫血，血小板减少，无效造血相关的非特异性症状包括（疲劳，出血和瘀伤，反复感染）。骨髓纤维化和其他浸润器官的纤维化也是该疾病的特征。
别名
巨核细胞性AML伴t(1;22)(p13;q13)
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBM15 | RNA binding motif protein 15 | Part of a fusion gene in |
| MRTFA | myocardin related transcription factor A | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）