急性髓系白血病伴NPM1体细胞突变
Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
ORPHA:402026疾病
定义
急性髓细胞性白血病的一种亚型，具有反复出现的遗传异常，其特征是白细胞增多，血小板增多和与无效造血相关的非特异性症状（疲劳，出血和瘀伤，反复感染，骨痛），并经常累及髓外，通常表现为牙龈增生和淋巴结肿大。该疾病的特征是在骨髓，血液和其他组织中克隆增殖的髓母细胞带有 NPM1 基因突变。它与多系发育异常有关，涉及髓样，单核，红系和巨核细胞谱系。
别名
AML伴NPM1体细胞突变
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPM1 | nucleophosmin 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）