常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒

Autosomal recessive distal renal tubular acidosis

ORPHA:402041疾病亚型

定义

遗传性远端肾小管性酸中毒（dRTA），特征为低钾高氯代谢性酸中毒。耳聋通常发生在生命的早期或晚期，但可能不存在或从未被诊断出来。

常染色体隐性遗传性远端RTA

基因	名称	关联类型
ATP6V0A4	ATPase H+ transporting V0 subunit a4	Disease-causing germline mutation(s) in
ATP6V1B1	ATPase H+ transporting V1 subunit B1	Disease-causing germline mutation(s) in
WDR72	WD repeat domain 72	Disease-causing germline mutation(s) in
FOXI1	forkhead box I1	Disease-causing germline mutation(s) in

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