家族性二叶式主动脉瓣
Familial bicuspid aortic valve
ORPHA:402075疾病
定义
家族性二叶主动脉瓣是一种罕见的遗传性主动脉畸形，其定义为至少有2个一级亲属中存在异常的二叶主动脉瓣。它通常是无症状的或可能与进展性主动脉瓣膜疾病（主动脉瓣关闭不全和/或主动脉瓣狭窄，通常归因于瓣膜钙化）伴随主动脉病变（例如主动脉扩张，主动脉瘤和/或夹层）有关。
别名
家族性BAV
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOTCH1 | notch receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GATA5 | GATA binding protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SMAD6 | SMAD family member 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ROBO4 | roundabout guidance receptor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
必现 100%1
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
极常见 99–80%6
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主动脉瓣钙化 HP:0004380
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 心脏杂音 HP:0030148
- 胸主动脉钙化 HP:0004962
常见 79–30%2
- 主动脉弓部瘤 HP:0005113
- 高血压 HP:0000822
罕见 <4–1%3
- 左室流出道形态异常 HP:0011103
- 升主动脉夹层 HP:0004933
- 左心发育不全 HP:0004383
外部标识与链接
OrphanetOMIM:109730OMIM:614823OMIM:617912MONDO:0007194ICD-10 Q23.1ICD-11 LA8A.22ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）