进行性肌阵挛性癫痫5型
Progressive myoclonic epilepsy type 5
ORPHA:402082疾病
定义
罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为早期起病的进展性共济失调合并肌阵挛性癫痫发作、全身性强直阵挛性癫痫发作（通常与睡眠有关）以及正常至轻度智力障碍。构音障碍，上视轻瘫，感觉神经病，发育迟缓和自闭症也已相关。
别名
进行性肌阵挛性癫痫5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | Candidate gene tested in |
| PRICKLE2 | prickle planar cell polarity protein 2 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）