小儿脑和小脑萎缩伴产后进行性小头畸形
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
ORPHA:402364疾病
定义
婴儿大脑和小脑萎缩伴生后进行性小头畸形是一种罕见的中枢神经系统畸形综合征，其特征是进行性小头畸形具有严重的运动延迟和智力障碍，伴有肌张力高，痉挛，阵挛和癫痫发作，脑影像学检查显示严重的脑小脑萎缩，并且髓鞘发育不良。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED17 | mediator complex subunit 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）