家族性醛固酮增多症I型
Familial hyperaldosteronism type I
ORPHA:403疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare heritable, glucocorticoid remediable form of primary aldosteronism (PA) characterized by early-onset hypertension, hyperaldosteronism, variable hypokalemia, low plasma renin activity (PRA), and abnormal production of 18-oxocortisol and 18-hydroxycortisol.
别名
糖皮质激素可治性高血压
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP11B1 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Part of a fusion gene in |
| CYP11B2 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Part of a fusion gene in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 循环肾素水平降低 HP:0003351
- 高血压 HP:0000822
常见 79–30%3
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 醛固酮与肾素比率升高 HP:6000318
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
偶见 29–5%15
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 鼻衄 HP:0000421
- 头痛 HP:0002315
- 对常规治疗无效的高血压 HP:0430034
- 低钾血症 HP:0002900
- 颅内出血 HP:0002170
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心 HP:0002018
- 烦渴 HP:0001959
- 先兆子痫 HP:0100602
- 视网膜病变 HP:0000488
- 分泌型肾上腺皮质腺瘤 HP:0011746
- 卒中 HP:0001297
- 耳鸣 HP:0000360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）