阿维A酸/阿维A酯胚胎病
Acitretin/etretinate embryopathy
ORPHA:40366疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare teratogenic disorder due to acitretin or etretinate exposure during the first trimester of pregnancy, carrying a risk of fetal malformations of approximately 20%, including central nervous system, craniofacial, ear, thymic, cardiac and limb anomalies.
别名
胎儿阿维A酸（酯）综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
必现 100%1
- 孕期致畸暴露 HP:0011438
常见 79–30%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 跟骨异常 HP:0008364
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 上颌骨发育不良/发育不全 HP:0009117
- 视神经发育缺陷/不全 HP:0008058
- 房室管缺损 HP:0006695
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 心动过缓 HP:0001662
- 圆锥动脉干缺损 HP:0001710
- 杯状耳 HP:0000378
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 高腭 HP:0000218
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 鼻中隔发育不全 HP:0005104
- 正中腭裂 HP:0009099
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 神经发育异常 HP:0012759
- 早产 HP:0001622
偶见 29–5%5
- 肘前翼状胬肉 HP:0009760
- 下肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006493
- 上肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006496
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 三度房室传导阻滞 HP:0001709
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）