家族性醛固酮增多症II型
Familial hyperaldosteronism type II
ORPHA:404疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A heritable form of primary aldosteronism (PA) characterized by hypertension of varying severity, non-glucocorticoid remediable hyperaldosteronism, variable hypokalemia, low plasma renin activity (PRA) and increased aldosterone-to-renin ratio.
别名
家族性醛固酮增多症II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN2 | chloride voltage-gated channel 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
必现 100%1
- 高血压 HP:0000822
极常见 99–80%2
- 循环肾素水平异常 HP:0040084
- 糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症 HP:0011740
常见 79–30%1
- 分泌型肾上腺皮质腺瘤 HP:0011746
偶见 29–5%9
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 鼻衄 HP:0000421
- 头痛 HP:0002315
- 低钾血症 HP:0002900
- 颅内出血 HP:0002170
- 代谢性碱中毒 HP:0200114
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心 HP:0002018
- 耳鸣 HP:0000360
排除 0%1
- 地塞米松可抑制的原发性醛固酮增多症 HP:0011739
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）