弥漫性脑和小脑萎缩-顽固性癫痫-进行性小头综合征
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome
ORPHA:404437疾病
定义
弥漫性脑和小脑萎缩-难治性癫痫-进行性小头畸形综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征为先天性，进行性小头畸形，新生儿至婴儿期疾病的严重、难治性癫痫的婴儿发作以及弥漫性脑皮质和小脑蚓部萎缩，轻度小脑半球萎缩，伴有严重的全面发育迟缓。肌张力增高或肌张力减退合并反射亢进，多种的面部畸形，眼部症状（皮质视力障碍，眼球震颤，眼球偏斜）以及可能出现由严重疾病引起的突然剧烈躁动。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| QARS1 | glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）