SETD5单倍剂量不足导致的智力障碍和面部畸形综合征
OBSOLETE: Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency
ORPHA:404440疾病
定义
由SETD5单倍剂量不足引起的智力障碍-面部畸形综合征是一种罕见的综合症状性智力障碍，其特征是严重程度不同的质粒障碍，肌张力低下，进食困难，畸形，自闭症和行为障碍。发育迟缓，先天性心脏异常，胃肠道和泌尿生殖系统的畸形很少发生。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）