身材高大-智力障碍-面部畸形综合征
Tatton-Brown-Rahman syndrome
ORPHA:404443疾病
定义
一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是身高较高，轻度至中度智力障碍以及独特的面部表情，例如圆脸，眉毛水平且浓密和狭窄的睑裂。
别名
塔顿-布朗-拉赫曼过度生长综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNMT3A | DNA methyltransferase 3 alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%2
- 巨头畸形 HP:0000256
- 成比例高身材 HP:0011407
常见 79–30%5
- 非典型行为 HP:0000708
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肥胖 HP:0001513
偶见 29–5%18
- 焦虑 HP:0000739
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 发育倒退 HP:0002376
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小睑裂 HP:0045025
- 圆脸 HP:0000311
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短趾 HP:0001831
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 巨脑室 HP:0002119
- 趾间距宽 HP:0008094
- 上颌中切牙牙间隙增宽 HP:0001566
罕见 <4–1%15
- 攻击性行为 HP:0000718
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 深人中沟 HP:0002002
- 眼距过宽 HP:0000316
- 下颌前突 HP:0000303
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 髓系白血病 HP:0012324
- 神经内分泌肿瘤 HP:0100634
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 室上性心动过速伴旁路连接 HP:0011688
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）