ADNP综合征

Helsmoortel-Van der Aa syndrome

ORPHA:404448疾病

定义

一种罕见的综合征性智障，其特征是全面发育延迟，胃肠道问题，肌张力低下，语言迟缓，行为和睡眠问题，疼痛不敏感，癫痫发作，大脑结构畸形，视觉问题，牙齿萌出过早和自闭症。

别名

ADNP相关综合征性智力障碍-自闭症

基本事实

遗传方式: 未知
发病年龄: 儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因	名称	关联类型
ADNP	activity dependent neuroprotector homeobox	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 80

极常见 99–80%6

异常言语模式 HP:0002167
自闭症行为 HP:0000729
语言发育迟缓 HP:0000750
全面发育迟缓 HP:0001263
社交反应能力下降 HP:0012760
尿失禁 HP:0000020

常见 79–30%14

异常发脾气 HP:0025160
脑形态学异常 HP:0012443
手指形态异常 HP:0001167
焦虑 HP:0000739
注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
慢性便秘 HP:0012450
强迫行为 HP:0000722
婴儿型肌张力减退 HP:0008947
胃食管反流 HP:0002020
关节过度活动 HP:0001382
中度全面发育延迟 HP:0011343
口咽部吞咽困难 HP:0200136
多食 HP:0002591
严重的全面性发育迟缓 HP:0011344

偶见 29–5%39

心血管系统形态异常 HP:0030680
指（趾）甲形态异常 HP:0001597
脚趾形态异常 HP:0001780
牙齿过早萌出 HP:0006288
攻击性行为 HP:0000718
误吸 HP:0002835
散光 HP:0000483
双侧眼睑下垂 HP:0001488
脑萎缩 HP:0002059
大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
发育倒退 HP:0002376
局灶性脑白质病变 HP:0007042
婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
前发际高 HP:0009890
远视 HP:0000540
胼胝体发育不良 HP:0002079
咀嚼功能受损 HP:0005216
低位耳 HP:0000369
小耳畸形 HP:0008551
轻度全面发育延迟 HP:0011342
斜头畸形 HP:0001357
多指（趾）畸形 HP:0010442
招风耳 HP:0000411
复发性上呼吸道感染 HP:0002788
复发性尿路感染 HP:0000010
木屐足 HP:0001852
身材矮小 HP:0004322
单独掌横纹 HP:0000954
睑裂倾斜 HP:0200006
睡眠异常 HP:0002360
人中扁平 HP:0000319
斜视 HP:0000486
厚下红唇 HP:0000179
薄上唇红 HP:0000219
三角头畸形 HP:0000243
躯干性肥胖 HP:0001956
巨脑室 HP:0002119
呕吐 HP:0002013
乳头间距宽 HP:0006610

罕见 <4–1%21

第二、三脚趾并趾 HP:0004691
弱视 HP:0000646
短头畸形 HP:0000248
短指（趾） HP:0001156
拇趾变宽 HP:0010055
拇指变宽 HP:0011304
隐睾 HP:0000028
鼻梁塌陷 HP:0005280
外斜视 HP:0000577
全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
多毛症；女性多毛症 HP:0001007
肌张力增高 HP:0001276
腹股沟疝 HP:0000023
虹膜缺损 HP:0000612
青少年型白内障 HP:0001118
睑裂增宽 HP:0000637
小头畸形 HP:0000252
呼吸窘迫 HP:0002098
癫痫发作 HP:0001250
脱发 HP:0002209
脐疝 HP:0001537

外部标识与链接

Orphanet OMIM:615873 MONDO:0014379 GARD:12931ICD-10 Q87.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）