FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指（趾）综合征
FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
ORPHA:404451疾病
定义
与FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指畸形综合征是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是运动发育迟缓，智力障碍，构音障碍，假性球症状，隐睾症以及与 FLBN1综合征基因点突变相关的并指畸形。也有黄斑变性，脑萎缩和脊髓压迫的报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBLN1 | fibulin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%18
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脉络膜新生血管 HP:0011506
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 隐睾 HP:0000028
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 黄斑变性 HP:0000608
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 非进行性脑病 HP:0007030
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 脊髓空洞症 HP:0003396
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）