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无泪-舞蹈手足徐动症-肝功能障碍综合征

Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome

ORPHA:404454疾病

定义

一种罕见的遗传性先天性代谢障碍，其特征在于全面发育延迟，肌张力低下，胆囊炎，嗅觉减弱或嗅觉过敏和肝功能障碍，表现为转氨酶升高、肝脏活检提示肝脏细胞胞质堆积和空泡化。报告的其他特征包括获得性小头畸形，反射亢进或减弱，癫痫发作，周围神经病，智力和语言障碍，其他眼部异常，脑电图和脑成像异常。

别名

NGLY1缺乏

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NGLY1N-glycanase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 91

极常见 99–80%3

  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 运动过多 HP:0002487
  • 感觉运动神经病 HP:0007141

常见 79–30%27

  • 髓鞘异常 HP:0012447
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 无泪 HP:0000522
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 慢性便秘 HP:0012450
  • 脑脊液5-羟基吲哚乙酸浓度降低 HP:0025455
  • 脑脊液白蛋白下降 HP:0025458
  • 脑脊液生物喋呤水平降低 HP:0040209
  • 脑脊液高香草酸水平降低 HP:0003785
  • 脑脊液蛋白浓度降低 HP:0025457
  • 低β-脂蛋白血症 HP:0003563
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 低甘油三酯血症 HP:0012153
  • 行走不能 HP:0002540
  • 骨折易感性增加 HP:0002659
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 极重度智力障碍 HP:0002187
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 小于胎龄儿 HP:0001518

偶见 29–5%53

  • 跟腱挛缩 HP:0001771
  • 肢端发育不良 HP:0003086
  • 动作性震颤 HP:0002345
  • 站立不能 HP:0020037
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 失张力癫痫发作 HP:0010819
  • 轴突缺失 HP:0003447
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 角膜瘢痕 HP:0000559
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 静息能量消耗降低 HP:0012340
  • 独坐能力延迟 HP:0025336
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 面部肌张力低下 HP:0000297
  • 发音肌肉疲劳性无力 HP:0030194
  • 伴大笑的局灶情绪性发作 HP:0010821
  • 局灶性强直发作 HP:0011167
  • 全谱氨基酸尿 HP:0002909
  • 失神发作 HP:0002121
  • 胶质细胞增生 HP:0002171
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 口腔内食物成团状能力受损 HP:0031146
  • 吞咽反应障碍 HP:0031162
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 肢体关节挛缩 HP:0003121
  • 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
  • 小结节性肝硬化 HP:0001413
  • 小泡性肝脂肪变性 HP:0001414
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 肝脏结节性再生性增生 HP:0011954
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 凝血酶原时间延长 HP:0008151
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
  • 蛋白C活性减低 HP:0005543
  • 手指指骨硬化 HP:0100899
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 肩关节脱位 HP:0003834
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 凝视 HP:0025401
  • 吸吮反射 HP:0030906
  • 跗骨硬化 HP:0031051
  • 巨脑室 HP:0002119

罕见 <4–1%8

  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 锥杆细胞营养不良 HP:0000548
  • 角膜新生血管 HP:0011496
  • 外斜视 HP:0000577
  • 睑裂闭合不全 HP:0030001
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 色素性视网膜病 HP:0000580

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615273MONDO:0800044GARD:12315ICD-10 E77.8ICD-11 5C54.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）