多系统平滑肌功能障碍综合征
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
ORPHA:404463疾病
定义
多系统累及的平滑肌功能障碍综合征是一种罕见的遗传性血管疾病，其特征是先天性全身性平滑肌功能障碍，表现为脑血管疾病，主动脉异常，肠蠕动功能下降，低张性膀胱和肺动脉高压。该疾病的特征是先天性轻度散瞳且对光照无反应，大而持续的动脉导管未闭。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA2 | actin alpha 2, smooth muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）